미국에서 매년 80만 명이 오진 또는 알려지지 않은 질병으로 사망한다고 존 홉킨스 대학을 인용해 월스트릿 저널이 최근 보도했다. 신문은 한 환자의 말을 빌어 “건강은 스스로 지켜야 하며 바쁜 의사에게 모든 것을 맡기면 안된다”고 덧붙였다.
신문은 운동 선수 출신으로 건강을 유지하며 살고 있던 60대 남성 조 무어(부동산 컨설팅업)이 잘 알려지지 않은 혈관질환으로 거의 죽다 살아난 사례를 소개하며 이같이 보도했다.
앨라배마에 사는 조 무어는 고등학교 시절 4가지 운동을 했고 대학에서는 풋볼과 육상을 할 정도로 건강한 삶을 유지해 왔다. 중년에 들어서도 기분이 좋을 때는 하프 마라톤을 기록적인 속도로 내달리기도 했다.
누구보다도 건강에 자신이 있었고 심장에도 전혀 문제가 없었다. 그가 의학적 미스터리에 빠질 것이라는 생각하지도 못했다.
존홉킨스에 따르면 미국에서는 매년 80만 명이 발병 사실을 몰랐던 질병이나 오진으로 인해 숨지거나 영구 장애를 앓는다는 것이다. 무어 역시 이중 한명이 되고 말았다.
칼슘 측정 CT결과 충격
건강에 아무런 문제가 없다고 생각해 의사에게 간 적도 없었다. 그런데 메디케어를 받은 65세에 처음으로 주치의를 정해 방문했다. 가족 병력도 없었다.
의사는 나이가 들었으니 관상동맥 칼슘 CT 스캔을 해보자고 했다. 고통 없이 동맥의 칼슘 축적 정도를 보는 검사다.
혈관에 칼슘화 된 플라그가 끼게 되면 심장 또는 뇌로 향하는 혈류가 줄어들어 심장마비 또는 뇌졸중의 위험을 높인다.
무어는 심장 문제가 전혀 없어 별로 걱정 없이 테스트를 받았다. 칼슘 CT 스캔은 0부터 400까지 점수로 나온다. 400이면 혈관에 낀 플라그가 매우 높은 수준으로 이정도면 관상동맥질환으로 진단받는다. 그런데 무어의 점수는 무려 2,424다.
즉시 심장전문의를 찾아 정밀 검사에 들어갔다. 모든 검사를 모두 통과했지만 석화된 플라그 수치는 계속 줄어들지 않았다. 의사들은 매우 의아해했고 무어는 불안에 떨었다.
음식을 바꾸기로 했다. 영양사는 견과류와 채소를 적극 권했다. 구운 닭고기와 볶지 않은 해산물 특히 새우를 권했다. 의사는 혈관 내 콜레스테롤 억제제인 스타틴을 처방했고 계속 관찰해 보자고 했다.
다른 전문의 찾아
그래도 안심이 되지 않아 지방 전문의인 매리 혼카닌을 찾았다. 혼카닌은 여러가지 테스트를 실시했다. 새로 복용하기 시작한 스타틴이 간에 영향을 미치기 시작한다는 사실도 알았다. 그러나 대책이 없었다. 혹시 기계가 잘못됐나 해서 다른 곳에서 CT 검사를 다시 했다. 결과는 더 나빴다. 이전 점수보다 356점이 더 많은 2,780점을 기록했다. 3개 동맥의 90%가 막혔다는 것이다.
혼카닌 전문의는 즉시 외과 전문의를 불러 심장도관시술을 통해 몸안의 동맥 상태를 들여다보자고 했다. 필요하면 혈관 폐색 등을 막기 위해 혈관에 주입하는 스텐트를 하거나 최악의 경우 바이패스도 고려할 수 있다는 것이다. 시술은 1주일 후 월요일로 잡혔다.
독실한 기독교인인 무어와 부인은 주말 내내 기도했다.
식물성 지방 흡수 질환
수술후 마취에서 깨어나자 심장 전문의는 관상동맥질환을 가진 사람 중에서 가장 좋은 케이스라고 설명했다. 동맥의 40%까지만 막혀 있다며 수술이 필요 없다고 했다. 무어의 혈관에 쌓인 칼슘은 단단하고 안정적인데다가 대부분 동맥 벽에 붙어 있다. 단단하지 않고 부드러운 플라스는 혈관을 파열시켜 급박한 상황을 만들 수 있다.
무어의 CT 결과는 옳았다. 계속 방치하면 심장 혈류를 막을 수 있다. 아무런 경고도 없이 순식간에 죽을 수 있다. 우연히 조기에 발견된 것이 천만 다행이다.
혼카닌 전문의는 마지막 방법으로 특수 혈액 검사를 해보자고 했다. 결과가 나올 때까지 일이 손에 잡히지 않았다.
2주 후 혼카닌 전문의는 웃으며 “드디어 원인을 찾아 냈다”고 말했다. 병명은 ‘시토스테롤혈증’(Sitosterolemia)이다.
식물에 들어 있는 지방물질인 스테롤(sterol)과 스타놀(stanol)이 피로 들어가는 유전병이다.
사람들 대부분은 이들 식물 지방들을 장에서 처리하고 배설한다. 하지만 무어의 몸은 이들 식물 스테롤을 흡수해 관상동맥에 쌓여 석화 플래그를 만든다.
양부모로부터 올 수 있다. 이 경우는 어려서 나타나 관절이 뻣뻣하고 피부에 노란 반점들이 생기는데 매우 희귀하다. 지금까지 100건가량 보고되고 있다.
부모중 한명으로부터 받을 수 있다. 무어의 케이스다. 이런 경우 거의 증상이 없고 위급한 상황이 되어서야 알 수 있다.
혼카닌 전문의는 젊은 운동선수들이 갑자기 심장마비로 죽는 원인일 수 있다고 설명했다. 26세의 한 여성 운동선수가 심장마비로 숨졌고 얼마 지나지 않아 20세 남자 사촌도 똑같이 사망한 적도 있다는 것이다. 이후 가족들이 검사를 받은 결과 가족 몇명에게서 콜레스테롤 수치가 매우 낮은 데도 혈액내 식물성 지방이 높은 것을 확인했다.
관상동맥질환은 35세 이상 운동선수들의 심장 돌연사의 주요 원인으로 보고되고 있다.
칼슘 CT거의 받지 못해
무어가 받은 심혈관 칼슘 CT 스캔은 증상이 없거나 심장 질환 가족력이 없으면 의사들이 거의 요청하지 않으며 또 대부분 보험사들이 비용을 처리해 주지 않는다.
혼카닌은 석화 칼슘 플라그가 높다고 판단되면 특수 혈관 검사를 요청하지만 이 또한 보험회사가 비용 처리를 제대로 해주지 않는다. 검사를 받지 못하면 진단도 나오지 않는다.
혼카닌 전문의는 무어가 먹고 있는 음식이 전부 잘못된 식단이라고 지적했다. 스테놀과 스태놀 등 식물성 지방 물질은 견과류와 채소에 많은데 이들이 무어의 혈관으로 들어가 동맥에 쌓이기 때문이다. 이들 물질은 심장질환에 좋은 것으로 추천되는 타놀라 오일이나 올리브 오일에도 풍부하게 들어 있다.
대부분 의사들은 이런 질환을 거의 경험하지 못해 어떻게 검사해야 하는지도 모른다. 의사가 특수한 증상을 경험해 보지 못했다면 진단이나 치료도 어렵다.
스스로 지켜야
무어는 “내 몸에서 무슨 일이 진행되고 있는지를 이해하려는 나의 노력과 나와 같이 뭔가 찾아 내려는 의사를 찾은 것이 내게는 큰 행운이었다”고 말했다.
사실 쉽게 치료가 가능한 질환이다. 임상실험이 진행되고 있지만 무어는 ‘에제티미브’(브랜드 네임 Zetia)를 복용한다. 스테롤과 스태놀이 혈류로 들어가는 것을 막아주는 역할을 한다.
무어는 식단도 확 바꿨다. 육류를 주로 하고 스테롤 함량이 낮은 채소를 먹는다. 그린빈, 으깬 감자, 시금치, 고구마다.
지난 9월 무어는 정기 검진을 위해 심장전문의를 찾아 병명을 말해줬다. 40대의 젊은 의사는 한번도 들어보지 못한 질병이라고 말하면서 원인을 찾지 못했던 석화 플래그 환자들을 다시 검사해야겠다고 말했다. 희귀 질환은 의사나 환자를 당황하게 만든다.
존홉킨스 대학의 연구원들은 오진을 공공 보건의 급선 과제라고 말했다. 하지만 명확한 해결책은 없는 것 같다.
이런 의학적 미스터리에 대한 해답을 원하는 환자들은 많은 장애물에 봉착한다.
과도하게 많은 환자를 보는 의사, 또는 정보를 받지 못한 의사, 잘 알려지지 않은 검사 방법, 예방보다는 긴급 수술을 더 선호하는 보험회사 등등. 사실 관상동맥 칼슘 스캔 비용은 100~400달러지만 바이패스 수술 비는 3만~14만달러나 되는 데도 말이다.
무어의 교훈
무어는 이번 기사를 통해 배운 사실을 나누고 싶어 한다.
첫째, 정기적으로 검사 받는다. 특히 심장 질환과 암은 주요 사망 원인의 1, 2위를 다투고 있다. 건강하게 느껴지고 또 유전적으로도 자신이 있다고 해도 검사를 받는 것이다. 대장 내시경과 칼슘 스캔이 필요하다.
두번째, 문제가 있는데도 만족할 만한 대답을 듣지 못한다면 스스로 살길을 찾아야 한다.
의사들은 바쁘다. 또 의학 연구는 항상 발전된다. 하지만 보건 시스템은 서서히 변한다. 뭔가 이상하다면 환자가 파고 들어야 한다. 물어보는 것을 겁내지 말며 2차 소견을 넘어 3차 소견을 받는다.
또 국립보건연구소의 희귀 질환 연구 보고서를 찾아본다. 뭔가 찾아 냈다면 의사에게 보여준다.
무어는 “오진은 항상 있다. 그러나 문제가 더 커지기 전에 이전보다 더 많은 해결 방법이 있을 것이다”면서 “내 자신보다 내 운명에 더 관심을 갖아주는 사람은 없다”고 결론지었다.
김정섭 기자
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